FDAの自閉症治療薬の動きは熱狂を呼ぶが、データは遅れている

Julie Steenhuysen

［シカゴ　１０月３１日　ロイター］ - ドナルド・トランプ米大統領（(link)）は、ロイコボリンと呼ばれる古いジェネリック医薬品を、自閉症に似た症状を引き起こす稀な障害に使用することを支持したため、自閉症児の発語や社会的つながりを解き放つことができると信じる親からの需要が急増した。

小児科医や専門家は、自閉症患者におけるロイコボリンに関する科学的知見は限られており、広く使用されることを支持するものではないと警告している。

食品医薬品局（FDA）のマーティ・マカリー長官が、GSKGSK.Lのこの数十年前の薬（(link)）を宣伝し、自閉症の子どもたちの「何十万人」を助けることができると言ってから1ヶ月、医師や研究者たちは、情報を求める親たちが殺到していると言う。

「私のフェイスブックのフィードは、ロイコボリンが効くと悪態をつく親たちであふれかえっています」と、ペンシルバニア大学の精神医学教授で自閉症研究者のデイビッド・マンデル博士は言う。

データ不足

ロイコボリンを服用している4歳のホセの法定後見人であるキース・ジョイスが5月に始めた「自閉症のためのロイコボリン」というフェイスブックのグループには、何万人もの人々が参加している。

ジョイスは、ホセの言語コミュニケーションと社会的認知が改善されたのはロイコボリンのおかげだと信じている。このサイトは、トランプとマカーリーのホワイトハウス発表の日に5,000人の会員を獲得し、現在84,000人に達している。

マンデルをはじめとする科学者や医師たちは、FDAが大規模な無作為化臨床試験を要求せずに承認したことで、医師たちは家族からの感情的な嘆願に直面する一方で、責任を持って薬を処方するためのデータや指針、自信を失っていると述べている。

ロイコボリンは化学療法の副作用の治療薬として承認されているが、自閉症の症状に対しては適応外で処方されることがある。

「エビデンスに基づかない処方を要求されるのですから、医師は非常に厳しい立場に立たされます」と、UCLAの小児科部長で自閉症の専門家であるシャファリ・ジェステ博士は言う。

金曜日に、米国小児科学会はロイコボリン（(link)）を自閉症児に日常的に使用することを推奨しないと発表した。

(link)、8歳児の31人に1人が自閉症であると米国疾病予防管理センターが4月に報告した。この症状の根本的な原因と潜在的な治療法を見つけることは、ロバート・F・ケネディ・ジュニア保健長官とトランプ大統領が支持してきたことである。

稀な神経疾患

FDA長官の広範なコメントにもかかわらず (link)、彼の機関は、脳性葉酸欠乏症(CFD)、自閉症のような症状を引き起こす可能性のある遺伝的疾患に関連した、より狭い拡大承認 (link) を提案した。CFDは、自閉症に似た症状を引き起こす可能性のある遺伝的疾患であり、世界中でおよそ100万人に1人の割合で発症している。

CFDは、自閉症に似た症状を引き起こす遺伝的疾患であり、世界中でおよそ100万人に1人の割合で発症している。自閉症児の多くが、脳内シグナル伝達に重要なビタミンである葉酸が脳内に入るのを阻害する自己抗体を持っており、CFDと同様の欠乏症を引き起こしていることを示唆する小規模な研究結果に基づいて、使用拡大が主張されている。

シカゴ大学神経発達障害プログラムのディレクターであるカラム・ラドワン博士は、自閉症児の75％がこの自己抗体を持っていると推定されているが、その重要性は証明されていないと述べた。

保健福祉省の広報担当者によると、FDAは2009年から2024年までに発表された40以上の症例研究の分析に基づいて、ロイコボリンのラベルを更新し、CFDを含める計画を立てたという。全体として、85％の患者が、言語/コミュニケーション能力の改善を含む何らかの利益を経験している。

HHSは、ロイコボリンは葉酸に対する自己抗体を持つ小児に有用である可能性があると述べたが、「データは限られており、再現する必要がある」と認めた。

スポークスマンによると、国立衛生研究所はロイコボリンのCFDへの影響や自閉症患者への有益性の可能性について追跡調査を支援するとのことである。市販後調査や安全性研究もその一環である。

親たちは青信号

親たちは、FDAの発表をロイコボリンの自閉症への使用に青信号が灯ったと解釈し、治療のヒントを共有した。その後、投与に関する議論を禁止するルールが適用され、先週再び削除された。

ジョイスがこの薬について調べ始めたのは、この薬を投与された自閉症の少年が顕著な言語改善を示したというニュース番組を見たのがきっかけだった。

彼が信頼できると判断したのは、同じ著者による3つの研究（ ）だけであった。自閉症児を対象にロイコボリンとプラセボを比較した大規模な試験は行われていない。

ジョイス氏は、ロイコボリンが不眠症、激越、うつ病と関連しているガン患者における薬剤の実績を検討した。子供の場合、医師や親は、ロイコボリンは多動、攻撃性、圧倒される感覚を引き起こす可能性があると言う。

ホセの神経科医はロイコボリンの処方に難色を示したが、学会でロイコボリンのことを知ったホセの行動学的小児科医は処方に同意した。

ジョイスによれば、この子のケアチームは治療前と4ヵ月後に言語能力を測定した。

ジョイスによれば、この子は周囲の世界をよりよく認識し、より反応するようになったという。「自閉症が治ったわけではありませんが、生活の質は向上しました。本当だと確信しています」。

ラドワンは、この薬を診療所で提供しているが、医師は、 、誰がどの程度恩恵を受けるのか、また、それが持続可能なものなのか、完全には理解していないという。今のところ、その効果は「かなり控えめ」だという。

いくつかのオンライン・コミュニティでは、親たちが注意を呼びかけている。

ニュージーランドのウェリントンに住む片親のソフィア・アーウィンさん（33歳）は、4歳の言葉を話さない息子が2022年に自閉症と診断された。

長い間薄氷の上を滑っていたのに、何かが奇跡の "治療法 "だと思い込むのは本当に簡単なことです」と彼女は言う。