Amicus Therapeutics, Inc. 是一家生物技术公司,专注于发现、开发和提供治疗罕见疾病的新型药物。其上市的两种疗法是 Galafold,这是第一种针对具有易受治疗基因变异的法布里病患者的口服单药疗法,以及 Pombiliti + Opfolda,这是一种新型疗法,旨在提高活性酶进入关键疾病相关组织的吸收,适用于患有晚发型庞贝病的成年人。作为一种口服单药疗法,Galafold 旨在结合并稳定内源性 α-半乳糖苷酶 A (alpha-Gal A) 酶,适用于那些在良好实验室规范 (GLP) 细胞易受治疗性测定中被确定为易受治疗的基因变异的患者。Pombiliti + Opfolda 由独特设计的 rhGAA 酶 cipaglucosidase alfa-atga 组成,具有优化的碳水化合物结构以增强溶酶体的吸收,与作为酶稳定剂的 miglustat 联合使用。