Amicus Therapeutics, Inc. 是一家生物技術公司,專注於發現、開發和提供治療罕見疾病的新型藥物。其上市的兩種療法是 Galafold,這是第一種針對具有易受治療基因變異的法布里病患者的口服單藥療法,以及 Pombiliti + Opfolda,這是一種新型療法,旨在提高活性酶進入關鍵疾病相關組織的吸收,適用於患有晚髮型龐貝病的成年人。作爲一種口服單藥療法,Galafold 旨在結合並穩定內源性 α-半乳糖苷酶 A (alpha-Gal A) 酶,適用於那些在良好實驗室規範 (GLP) 細胞易受治療性測定中被確定爲易受治療的基因變異的患者。Pombiliti + Opfolda 由獨特設計的 rhGAA 酶 cipaglucosidase alfa-atga 組成,具有優化的碳水化合物結構以增強溶酶體的吸收,與作爲酶穩定劑的 miglustat 聯合使用。