식품의약품청 자폐증 치료제 움직임에 열풍 불지만 데이터는 뒤처져

Julie Steenhuysen

시카고, 10월31일 (로이터) - 도널드 트럼프 미국 대통령(link)이 자폐증과 유사한 증상을 유발하는 희귀 질환에 사용되는 류코보린이라는 오래된 일반 의약품을 지지하면서 자폐아에게 언어와 사회적 연결을 열어줄 수 있다고 믿는 부모들의 수요가 급증했다.

하지만 소아과 의사와 전문가들은 자폐증 환자에 대한 류코보린의 과학적 근거가 제한적이며 광범위한 사용을 뒷받침하지 못한다고 경고한다.

미국 식품의약품청(FDA) 마티 마카리 청장이 수십 년 된 약물(link)이 "수십만 명"의 자폐 아동에게 도움이 될 수 있다고 홍보한 이후 한 달 동안, 의사와 연구자들은 정보를 찾는 부모들의 문의가 쇄도했다고 말한다.

펜실베이니아 대학교의 정신과 교수이자 자폐증 연구자인 데이비드 맨델 박사는 "제 페이스북 피드에는 류코보린이 효과가 있다고 주장하는 부모들의 글이 넘쳐난다."라고 말했다.

데이터 부족

류코보린을 복용 중인 4세 호세의 법적 보호자인 키스 조이스(Keith Joyce)가 5월에 만든 '자폐증을 위한 류코보린'이라는 페이스북 그룹에 수만 명의 사람들이 가입했다.

조이스 씨는 호세의 언어적 의사소통과 사회적 인식이 개선된 것이 류코보린 덕분이라고 말한다. 이 사이트는 트럼프와 마카리의 백악관 발표 당일에 5,000명의 회원을 확보했고 현재 84,000명의 회원을 보유하고 있다.

맨델과 다른 과학자 및 의사들은 대규모 무작위 임상시험 없이 FDA의 승인으로 인해 의사들이 가족들의 감정적인 호소에 직면하게 되었으며, 책임감 있게 약을 처방할 데이터, 가이던스 또는 자신감이 부족해졌다고 말한다.

류코보린은 화학요법 부작용 치료제로 승인되었지만 자폐증 증상에 대해서는 오프라벨로 처방될 수 있다.

자폐증 전문가이자 UCLA의 소아과 책임자인 샤팔리 제스테 박사는 반복적인 요청에도 불구하고 류코보린을 처방하지 않는 이유에 대해 "근거가 없는 것을 처방하라는 요청을 받고 있기 때문에 의사들이 매우 힘든 입장에 처해 있다."라고 말했다.

금요일, 미국 소아과학회는 자폐아에게 류코보린(link)을 일상적으로 사용하는 것을 권장하지 않는다고 밝혔다.

미국 질병통제예방센터는 4월에 자폐증 발병률이 8세 어린이 31명 중 1명꼴로 (link) 증가했다고 보고했다. 자폐증의 근본 원인과 잠재적 치료법을 찾는 것은 로버트 F. 케네디 주니어 보건부 장관과 트럼프 대통령이 지지해 온 과제다.

희귀 신경 질환

식품의약품청장의 광범위한 발언(link)에도 불구하고 그의 기관은 자폐증과 유사한 증상을 유발할 수 있는 유전적 질환인 뇌 엽산 결핍증(CFD)과 관련된 보다 좁은 범위의 확대 승인(link)을 제안했다. 이는 전 세계 어린이 약 100만 명 중 한 명에게 영향을 미친다.

광범위한 사용을 뒷받침하는 주장은 많은 자폐 아동들이 뇌 신호 전달에 중요한 비타민인 엽산이 뇌로 들어가는 것을 차단하는 자가 항체를 가지고 있어 CFD와 유사한 결핍증을 일으킨다는 소규모 연구에 근거한다.

시카고 대학교의 신경발달장애 프로그램 책임자인 카람 라드완 박사는 자폐 아동의 약 75%가 이러한 자가 항체를 가지고 있는 것으로 추정되지만 그 중요성은 입증되지 않았다고 말했다.

보건복지부 대변인은 FDA가 2009~2024년에 발표된 40개 이상의 사례 연구를 분석한 결과를 바탕으로 류코보린 라벨에 CFD를 포함하도록 업데이트할 계획이라고 밝혔다. 전반적으로 환자의 85%가 언어/의사소통 능력 개선 등의 혜택을 경험했다.

HHS는 류코보린이 엽산에 대한 자가 항체가 있는 어린이에게 유용할 수 있다고 말했지만 "데이터가 제한적이며 복제할 필요가 있다"고 인정했다.

대변인은 국립보건원이 류코보린이 CFD에 미치는 영향과 자폐증 환자에 대한 잠재적 혜택에 대한 후속 연구를 지원할 것이라고 말했다. 시판 후 감시 및 안전성 연구도 계획의 일부다.

부모들은 청신호를 본다

부모들은 FDA의 발표를 자폐증에 대한 류코보린의 사용에 대한 청신호로 해석하고 치료 팁을 공유하면서 Facebook이 조이스의 사이트를 삭제하도록 유도했다. 이후 투약에 대한 논의를 금지하는 규정이 적용되어 사이트가 복원되었지만, 지난주 다른 위반 사항으로 인해 다시 삭제됐다.

조이스 씨는 자폐증을 앓고 있는 한 소년이 이 치료제를 복용한 후 언어 능력이 눈에 띄게 개선되었다는 뉴스 프로그램을 보고 이 약에 대한 연구를 시작했다.

그는 같은 저자가 작성한 세 편의 연구( )를 찾아냈고, 그 중 믿을 만하다고 판단한 것은 단 세 편뿐이었다. 자폐아를 대상으로 류코보린과 위약을 비교한 대규모 임상시험은 아직 실시되지 않았다.

조이스 박사는 류코보린이 불면증, 초조, 우울증과 관련이 있는 암 환자에 대한 이 약의 실적을 검토했다. 의사와 부모는 어린이의 경우 과잉 행동, 공격성, 압도감을 유발할 수 있다고 말한다.

호세의 신경과 전문의는 류코보린 처방을 주저했지만, 학회에서 이 약에 대해 들은 소년의 행동 소아과 의사는 기꺼이 처방해 주었다.

치료 전과 4개월 후 아이의 언어 능력을 측정한 결과, 아이의 언어 능력이 크게 향상되었다고 조이스 박사는 말했다.

아이는 주변 세상을 더 잘 인식하고 반응도 더 좋아졌다고 조이스 씨는 말했다. "자폐증이 완치된 것은 아니지만 삶의 질이 개선됐다. 저는 그것이 진짜라고 확신한다."

자신의 진료실에서 이 약을 제공하는 Radwan은 의사들이 누가, 얼마나, 얼마나 혜택을 받을 수 있는지, 지속 가능한지 완전히 이해하지 못한다고 말했다. 지금까지는 그 혜택이 "매우 적다"고 그는 말한다.

일부 온라인 커뮤니티의 부모들은 주의를 촉구한다.

뉴질랜드 웰링턴의 한부모인 소피아 어윈(33세)은 2022년에 자폐증 진단을 받은 4살짜리 비언어적 아들을 둔 부모로, 절망에 빠진 부모들이 일반의약품으로 엽산을 처방받는 것에 대해 우려한다.

"얇은 얼음 위에서 오랫동안 스케이트를 타다 보면 기적의 '치료제'라는 생각에 휩쓸리기 쉽다."라고 그녀는 말한다.